\ud83d\udd38 Actualmente existen herramientas de valoraci\u00f3n temprana, aunque el principal reto es que existan en todas las instituciones de salud<\/p>\n
#NACIONAL | La falta de genetistas, adem\u00e1s de la complejidad de las enfermedades raras y de los s\u00edntomas, inciden para que en M\u00e9xico a los pacientes que viven con este tipo de dolencias les tome hasta 10 a\u00f1os llegar a su diagn\u00f3stico, lo que afecta su calidad de vida, alertaron este mi\u00e9rcoles especialistas.<\/p>\n
En una entrevista el genetista David Cervantes Barrag\u00e1n, jefe del Departamento de Gen\u00e9tica del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Petr\u00f3leos Mexicanos (Pemex), se\u00f1al\u00f3 que muchas veces el camino de los pacientes es largo, pues visitan hasta 8 o 10 m\u00e9dicos antes de lograr el diagn\u00f3stico de su padecimiento.<\/p>\n
\u201cEso para el paciente es un reto, porque muchas veces para que pueda llegar con el m\u00e9dico correcto tiene que viajar, tiene que trasladarse de un lugar a otro. Entonces eso tambi\u00e9n puede conllevar ciertas dificultades y un gasto importante\u201d, se\u00f1al\u00f3 el especialista.<\/p>\n
En el marco del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, Cervantes Barrag\u00e1n explic\u00f3 que estos padecimientos llevan su nombre por su baja frecuencia en el n\u00famero de casos diagnosticados, pues representan 5 casos por cada 100 mil habitantes.<\/p>\n
Hasta ahora, indic\u00f3, la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) reconoce unas 7 mil enfermedades raras y se estima que tan solo en M\u00e9xico existen 8 millones de mexicanos viviendo con alguno de estos padecimientos.<\/p>\n
El experto precis\u00f3 que el 72% de las enfermedades raras se diagnostican en edades pedi\u00e1tricas.<\/p>\n
Diferentes desaf\u00edos para concluir un diagn\u00f3stico
\nDebido a la heterogeneidad de estas condiciones, uno de los principales retos es el diagn\u00f3stico oportuno, el cual si se realiza desde etapas tempranas puede ayudar a los pacientes a tener un mejor acceso al tratamiento e incidir en que tengan una buena calidad de vida.<\/p>\n
En ese sentido, Alejandra Zamora, coordinadora nacional de pacientes para Grupo Fabry M\u00e9xico, explic\u00f3 que actualmente existen herramientas de diagn\u00f3stico temprano como el tamizaje neonatal, que pueden detectar hasta 76 enfermedades, aunque el principal reto es que existan en todas las instituciones de salud.<\/p>\n
\u201cNo hay un est\u00e1ndar de tamiz en todo el pa\u00eds, y no siempre se diagnostica de manera oportuna en etapas tempranas del crecimiento. En algunos casos, los m\u00e9dicos deben recurrir a an\u00e1lisis gen\u00e9ticos moleculares para poder confirmar las sospechas del diagn\u00f3stico\u201d, enfatiz\u00f3.<\/p>\n
Asimismo, dijo que es importante garantizar el acceso a los tratamientos, as\u00ed como tener m\u00e1s hospitales certificados para abordar estas enfermedades, garantizar presupuestos gubernamentales y su continuidad y promover la inclusi\u00f3n de estos pacientes en todos los \u00e1mbitos de la sociedad.<\/p>\n
Aunado a ello, Cervantes Barrag\u00e1n se\u00f1al\u00f3, por un lado, la necesidad de formar genetistas en el pa\u00eds pues actualmente hay uno de estos especialistas por cada 525 mil mexicanos y, por otro lado, promover el conocimiento de estos padecimientos en personal de salud de primer nivel.<\/p>\n
\u201cEl m\u00e9dico de primer contacto tiene que estar sensibilizado a la posibilidad de una enfermedad de este estilo y a canalizar ese paciente a los puntos correctos\u201d, destac\u00f3.<\/p>\n
Ximena Nava, paciente que vive con S\u00edndrome de Morquio, y quien empez\u00f3 a tratarse con terapia de reemplazo enzim\u00e1tico desde hace 6 a\u00f1os, exalt\u00f3 c\u00f3mo esto ha mejorado su calidad de vida.<\/p>\n
\u201cPuedo ser m\u00e1s independiente en mis actividades diarias, puedo caminar mayores distancias y estoy a punto de graduarme como psic\u00f3loga\u201d, se\u00f1al\u00f3.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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